Kas yra XYY sindromas?

Dauguma žmonių kiekvienoje ląstelėje turi 46 chromosomas. Vyrams tai paprastai apima vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY). XYY sindromas yra genetinė būklė, pasireiškianti, kai vyrui yra papildoma Y chromosomos kopija kiekvienoje jų ląstelėje (XYY). Kartais ši mutacija yra tik kai kuriose ląstelėse. Vyrai su XYY sindromu turi 47 chromosomos dėl papildomos Y chromosomos.

Šią būklę kartais vadina Jokūbo sindromu, XYY kariotipu arba YY sindromu. Pasak nacionalinių sveikatos institutų, XYY sindromas pasireiškia 1 iš 1 000 berniukų.

Dauguma žmonių, sergančių XYY sindromu, gyvena tipiškų gyvenimų. Kai kurie gali būti aukštesni už vidurkį ir susiduria su mokymosi sunkumais ar kalbos problemomis. Jie taip pat gali augti su nedideliais fiziniais skirtumais, tokiais kaip silpnesnis raumenų tonusas. Tačiau be šių komplikacijų, patinų, sergančių XYY sindromu, paprastai nėra skiriamųjų fizinių savybių ir jų normalus seksualinis vystymasis.

Priežastys, kas sukelia XYY sindromą?

XYY sindromas yra atsitiktinės sumaišymo ar mutacijos rezultatas kuriant vyrų genetinį kodą. Daugelis XYY sindromo atvejų nėra paveldimi. Tyrėjai nemano, kad joje yra kokių nors genetinių polinkių. Tai reiškia, kad vyrams, sergantiems XYY sindromu, nėra daugiau ar mažiau tikimybės, kad vaikams, sergantiems XYY sindromu, yra daugiau negu kiti vyrai. Atsitiktinė klaida gali atsirasti spermos formavimosi metu arba skirtingais laikais embriono formavimosi metu. Pastaruoju atveju vyrukas gali turėti tam tikras ląsteles, kurios nėra paveiktos. Tai reiškia, kad kai kuriose ląstelėse gali būti XY genotipo, o kitiems - XYY genotipas.

Simptomai Kas yra XYY sindromo simptomai?

XYY sindromo požymiai ir simptomai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir nuo amžiaus iki amžiaus.

Simptomai kūdikiui, sergančiam XYY sindromu, gali būti:

  • hipotonija (silpnas raumenų tonusas)
  • lėtinis variklio įgūdžių vystymasis, pvz., Vaikščiojimas ar nuskaitymas
  • uždelstas ar sunki kalba

simptomai mažas vaikas ar paauglys su XYY sindromu gali būti:

  • autizmo diagnozė
  • dėmesio sunkumai
  • uždelstas variklio gebėjimų ugdymas, pvz. rašant
  • uždelstas ar sudėtingas kalinimas
  • emociniai ar elgesio klausimai
  • rankų drebėjimas ar nevalingi raumenų judesiai
  • hipotonija (silpnas raumenų tonusas)
  • mokymosi sutrikimai
  • aukštesnis nei vidutiniškai aukštis

Suaugusiaisiais XIV YD sindromas gali būti nevaisingumas.

DiagnozėKaip diagnozuotas XYY sindromas?

XYY sindromas gali likti neatrastas ir nenustatytas iki pilnametystės. Būtent tada vaisingumo problemos, tokios kaip spermos kiekio sumažėjimas, įspėja gydytojus dėl galimo būklės.

Genetinius sutrikimus galima diagnozuoti chromosomų analize.Jei jūsų gydytojas negali rasti kito simptomų, kurie gali rodyti XYY sindromą, paaiškinimą, jie gali paprašyti atlikti chromosomų analizę, kad patikrintų XYY sindromą.

GydymasKaip gydomas XYY sindromas?

XYY sindromo negalima išgydyti. Tačiau gydymas gali padėti sumažinti jo simptomus ir poveikį, ypač jei jis anksti diagnozuotas. Žmonės su XYY sindromu gali dirbti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kad galėtumėte spręsti bet kokius jų atsirandančius simptomus, pvz., Kalbėjimo ir mokymosi sunkumus. Kai jie tampa vyresni, jie gali norėti dirbti su reprodukcijos specialistu, kad galėtų spręsti bet kokius nevaisingumo problemas.

Šie gydymo būdai gali padėti išspręsti kai kuriuos dažniausius XYY sindromo padarinius.

Kalbos terapija: Žmonėms su XYY sindromu gali pasireikšti kalbos ar variklio įgūdžių negalėjimas. Sveikatos priežiūros specialistai gali padėti spręsti šiuos klausimus. Jie taip pat gali pateikti ateities patobulinimų planus.

Fizinė ar profesinė terapija: Kai kuriems jaunesniems žmonėms, sergantiems XYY sindromu, vėluojama vystyti motorikos įgūdžius. Jie taip pat gali turėti raumenų jėgos sunkumų. Fiziniai terapeutai ir profesionalūs terapeutai gali padėti žmonėms įveikti šiuos klausimus.

Švietimo terapija: Kai kuriems XYY sindromui sergantiems asmenims yra mokymosi sutrikimų. Jei jūsų vaikas turi šį sindromą, pasikalbėkite su savo mokytoju, pagrindiniu ir specialiojo ugdymo koordinatoriumi. Suderinkite tvarkaraštį, kuris geriausiai tinka jūsų vaiko poreikiams. Nebūtina dėstytojų ir mokomoji instrukcija.

OutlookOutlook

Žmonės su XYY sindromu gali (o dažniausiai tai daro) gyventi visiškai normalų gyvenimą su sąlyga. Iš tikrųjų XYY sindromas gali likti nenustatytas visam žmogaus gyvenimui. Tačiau jei diagnozuojama, asmenys su XYY sindromu gali rasti jiems reikalingą pagalbą.